jahangircircle.org, JAKARTA – Kelainan kromosom merupakan penyakit genetik yang terjadi akibat kesalahan pembelahan sel pada masa pembentukan sperma atau sel telur.

Akibatnya, anak bisa lahir dengan jumlah kromosom tidak normal sehingga berisiko mengalami berbagai kelainan bawaan, termasuk sindrom Down.

Terkait hal tersebut, dokter spesialis kebidanan dan kandungan Morula IVF Surabaya Benedictus Arifin MPH SPOG(K), FICS, dalam acara kehamilan yang digelar di Surabaya mengatakan, kelainan kromosom dapat menyebabkan terhambatnya perkembangan fisik dan mental serta banyak gangguan kesehatan pada bayi yang ada. Cacat lahir.

Jenis kelainan kromosom yang umum adalah sindrom Down (trisomi 21). Anak-anak yang lahir dengan sindrom Down memiliki tiga salinan kromosom 21.

“Mereka mengalami keterlambatan perkembangan intelektual dan fisik. Kelainan kromosom berikutnya adalah sindrom Turner,” ujar pria yang akrab disapa dr Benny itu.

Kondisi ini terjadi pada wanita dan menyebabkan hilangnya sebagian atau seluruh kromosom X sehingga mengakibatkan infertilitas serta gangguan pendengaran dan penglihatan.

Yang ketiga adalah kelainan kromosom yang disebut sindrom Klinefelter (XXY). Sindrom ini terjadi pada pria yang memiliki kelebihan kromosom X dan menyebabkan hancurnya perkembangan fisik serta disfungsi seksual.

Yang keempat adalah trisomi 13 (sindrom Patau), yaitu penyakit yang menyebabkan cacat fisik dan intelektual yang parah, serta kelainan pada organ seperti jantung dan jantung.

Faktor penyebab kelainan kromosom. Meski penyebab pastinya belum bisa diketahui, ada beberapa faktor yang meningkatkan risiko kelainan kromosom pada anak.

Pertama, usia ibu hamil. Wanita yang hamil di atas usia 35 tahun memiliki risiko lebih tinggi untuk melahirkan anak dengan kelainan kromosom.

Kedua, paparan zat berbahaya. Alkohol, merokok, penggunaan obat-obatan terlarang, dan paparan bahan kimia berbahaya selama kehamilan juga meningkatkan risiko kelainan kromosom.

Mencegah dan mengurangi risiko kelainan kromosom pada anak Anda.

Meski tidak bisa dicegah sepenuhnya, ada beberapa langkah yang bisa dilakukan calon orang tua untuk mencegah dan mengurangi risiko kelainan kromosom.

Dr Benny menjelaskan, teknologi pengujian genetik aneuploidi praimplantasi (PGT-A) merupakan solusi untuk mendeteksi kelainan kromosom sebelum embrio ditanamkan ke dalam rahim ibu.

Dengan teknologi ini, embrio yang dihasilkan melalui proses bayi tabung diuji secara genetik untuk memastikan kromosomnya normal. Hal ini membantu mengurangi risiko keguguran dan meningkatkan peluang Anda untuk memiliki bayi yang sehat.

Kedua, konsumsi asam folat dalam jumlah yang dianjurkan, yaitu 400 mikrogram per hari. Asam folat sangat penting untuk perkembangan janin. Makanlah makanan kaya asam folat, termasuk sayuran hijau, sebelum dan selama kehamilan.

Ketiga, hindari rokok dan alkohol. Wanita hamil sebaiknya menghindari alkohol dan merokok untuk mengurangi risiko komplikasi kehamilan dan cacat lahir.

Keempat, jaga berat badan ideal. Wanita yang mengalami obesitas memiliki risiko lebih tinggi mengalami komplikasi kehamilan dan kelainan kromosom.

Pola makan yang sehat dan olahraga teratur dapat membantu Anda menjaga berat badan ideal. Kelima, dengan pemeriksaan kehamilan secara rutin.

Melalui tes kehamilan rutin dan non-invasif prenatal test (NIPT), risiko kelainan kromosom dapat dideteksi lebih dini.

“PGT-A sangat penting bagi wanita berusia di atas 35 tahun atau mereka yang memiliki riwayat keluarga dengan kelainan kromosom. Teknologi ini memastikan bahwa embrio yang ditransfer memiliki kromosom normal, sehingga meningkatkan peluang kehamilan yang sehat.”