jahangircircle.org, JAKARTA – Sami Basso, penderita penyakit genetik langka Progeria yang paling lama bertahan, meninggal dunia pada usia 28 tahun. Kabar tersebut dibenarkan oleh Asosiasi Progeria Italia pada Minggu (5/10/2024).

Rabu (9/10/2024), kata asosiasi itu dalam keterangannya )

Lahir pada tahun 1995 di Veneto Scio, Italia utara, Basso didiagnosis menderita progeria pada usia dua tahun. Pada tahun 2005, ia dan orang tuanya mendirikan Progeria Society of Italy

Ia menjadi terkenal melalui film dokumenter National Geographic Sammy’s Journey, yang menceritakan kisah perjalanannya melintasi Amerika sepanjang Route 66 dari Chicago ke Los Angeles bersama orang tuanya dan sahabatnya Ricardo.

Saat ini tercatat 140 kasus prostaglandin klasik di seluruh dunia, dan empat di antaranya terjadi di Italia. Progeria, juga dikenal sebagai sindrom Hutchinson-Gilford (HGPS), adalah kelainan genetik langka yang menyebabkan anak menua sebelum waktunya. Bayi baru lahir dengan kelainan ini akan sehat, namun biasanya akan mulai menunjukkan tanda-tanda penuaan dini dalam satu atau dua tahun pertama kehidupannya.

Progeria selalu berakibat fatal Usia rata-rata kematian adalah 14,5 tahun, meskipun beberapa orang dewasa penderita progeria hidup hingga usia 20-an. Obat yang disebut lonafarnib telah terbukti memperlambat perkembangan penyakit

Sebagian besar kematian disebabkan oleh komplikasi aterosklerosis yang parah Ini adalah penyakit jantung yang menyerang jutaan orang dewasa Aterosklerosis terjadi ketika plak menumpuk di dalam dinding arteri, melemahkan dinding arteri sehingga mengeras. Komplikasi dapat menyebabkan serangan jantung atau stroke

Gejala progeria tampaknya merupakan tanda umum penuaan pada manusia, namun terjadi pada usia muda, menurut Klinik Cleveland. Gejala penuaan dini antara lain kecanggungan, rambut rontok (kebotakan), mata melebar, tulang kaku dengan gerakan terbatas, kulit mengeras seperti skleroderma, dan hilangnya lemak tubuh.

Setelah itu, hidung pasien seringkali menjadi tipis dan lancip, kulit menjadi tidak seimbang dibandingkan ukuran kepala, dan lemak subkutan hilang. Progeria adalah suatu kondisi genetik langka yang dapat menyerang siapa saja Kondisi ini biasanya disebabkan oleh mutasi genetik baru (de novo). Artinya, tidak ada riwayat keluarga yang mengidap kelainan tersebut

Progeria sangat jarang terjadi Penyakit ini menyerang 1 dari setiap 4 juta orang yang lahir di seluruh dunia Saat ini, sekitar 400 anak dan remaja di seluruh dunia hidup dengan progeria

Saat ini belum ada obat yang dapat menyembuhkan progeria, namun para peneliti sedang mempelajari beberapa obat untuk mengobati penyakit tersebut. Perawatan untuk progeria mencakup penggunaan obat yang disebut lonafarnib Awalnya dikembangkan untuk mengobati kanker, lonafarnib telah terbukti memperbaiki beberapa aspek progeria. Obat ini telah meningkatkan tingkat kelangsungan hidup rata-rata anak-anak yang mengidap penyakit ini sebanyak dua setengah tahun.